Нужно ли сдавать анализы на кариотип?


вт, 26/02/2013 - 01:22
Фото кариотипа женщины

Я очень хорошо знакома с термином кариотип супругов. Мы прожили с мужем в ожидании маленького чуда пять долгих лет. Все это время жили от месячных до месячных, а вдруг случится чудо и в нашей семье появится ребенок. Но время шло, а долгожданная беременность все не наступала. Я неоднократно обращалась к врачам, и ответ был только один – здорова. В одном медицинском центре по лечению бесплодия нам предложили пройти исследование кариотипа.
Нам подробно объяснили, зачем проводится данный вид обследования, до этого мы не имели понятия о кариотипе. Такое непонятное и пугающее слово оказалось на самом деле имеет очень большое значения для рождения здорового ребенка. Кариотип – это детальное изучение и в последующем описание числа, размеров, формы и особенностей строения полного набора хромосом. Основой каждого хромосома является ДНК – носитель наследственной информации. И если в его строении имеется какая-то ошибка, то возможно рождение больного ребенка.
Для проведения этого обследования необходимо сдать анализы крови, нас предупредили, что перед сдачей данного анализа желательно в течение месяца не принимать антибиотиков, а сам анализ сдается на сытый желудок. Так как я недавно переболела ангиной, сдачу анализа пришлось отложить на месяц.
Нас заранее успокоили, что даже если ответ будет не совсем тот, что мы рассчитываем, благодаря уровню развития современной медицины рождение здорового ребенка все-таки возможно.
И вот наконец-то долгожданный день настал. Мы с мужем проснулись и, как назло, от волнения, как говорят, кусок не лез в горло. Пересилив себя, мы каким-то нечеловеческим усилием воли затолкнули в себя по бутерброду и поехали сдавать анализы.
Мы сдали кровь на кариотип, а дальше начался нелегкий период ожидания ответа. И вот, наконец, нам позвонили и сообщили, что ответы готовы и нас приглашают на консультацию к врачу.
Мы зашли в кабинет врача и поняли по его лицу, что не все так хорошо как нам бы хотелось. Во время исследования выяснилось, что я являюсь носителем хромосомной сбалансированной транслокации, и риск рождения детей с умственной патологией составляет у нас больше чем 50%, а риск преждевременного прерывания беременности 45%.
Врач, конечно, нас как мог, пытался упокоить и настроить на положительный исход, но надежды на рождение здорового ребенка были утеряны.
После консультации у генетика мы решили рискнуть и сделать искусственное экстракорпоральное оплодотворение.
После ЭКО у меня наступила беременность двойней и на десятой недели мне сделали обследование, которое называется кариотипирование плода. Оказалось, что один плод все-таки унаследовал мой ген и стал носителем несбалансированной транслокации хромосом. Мы долго с мужем решали, стоит ли избавляться от этого ребенка, но все-таки врачи и здравый смысл взяли верх и была произведена редукция больного плода. Второй же плод развивался нормально и вскоре мы уже прижимали к своей груди наше сокровище, такую долгожданную и абсолютно здоровенькую дочурку.


Автор: Vita1977



Комментарии

Беременность

Беременность, считали мы с мужем, очень огромная ответственность и долго не решались на такой шаг. Когда, наконец-то надумали завести ребенка, судьба сыграла с нами злую шутку. Как Вы, жили от месячных до месячных, но все наши ожидания не оправдывались. Мы искали причины, почему же я не могу забеременеть, и вот нам подвернулась возможность сделать такое обследование, как кариотип. Мы с мужем, тоже до этого не ведали, что такое вообще существует, но пришлось узнать, на тот момент мы были готовы на все только, но все-таки завести ребенка. Обследование прошло удачно, никаких отклонений у меня и у супруга не обнаружилось. Через пару месяцев, я делала тест и узнала – беременна! Теперь счастлива!

Сдать анализы на кариотип супругов

Аналогичная ситуация была у многих знакомых мне семейный пар, но чуть позже добралась и до нашей семьи. Завести ребенка не получалось долго, лечили мы бесплодие в частной клинике, где нам предложили сдать анализы на кариотип супругов. Хорошо, что анализы у нас почти были в норме, риск рождения больного ребенка было совсем маленький, мизерный и незначительный. Врач просто рекомендовал нам стараться по- тщательнее. Так мы и поступили, после упорны стараний, через полгода мы узнали, что скоро на свет появиться наш с супругом малыш, УЗИ каждый месяц показывало, что все нормально, патологий нет. Причину того, почему так долго мы не могли зачать ребенка, мы так и не выяснили конкретно.

Понятие о кариотипе

Понятие о кариотипе я получила еще в школе, как и многие из нас. Я считаю, что сдавать этот анализ необходимо всем, кто собирается завести ребенка. Конечно это достаточно страшно, до того как я узнала результаты, все время переживала за то, чтобы все было нормально, так оно и случилось. Но вот моей подруге повезло намного меньше, у нее был нестандартный набор хромосом, в результате чего она не стала заводить ребенка и теперь очень от этого страдает. После этого она рассталась со своим мужем, который очень хотел ребенка. Еще я слышала о том, что такие люди очень часто носят в себе опухоль, которую необходимо найти и удалить.

Исследование кариотипа

Сейчас стало модным планировать беременность, так что думаю в этом вопросе не обойтись без исследования кариотипа. Думаю, что провести исследования кариотипа будет полезно не только для родителей, ведь если генетически заложено, что ребенок будет больным, то зачем его вообще заводить, от этого не будет легче ни вам, ни ему. По рассказам своего друга, который проживает заграницей, там довольно популярна эта процедура еще перед вступлением брак, хотелось бы, чтобы такую практику понемногу начинали вводить и у нас. Это помогло бы не только лучше узнать будущего родителя своего ребенка, но и снизить уровень разводов.

Кариотипирование плода

При кариотипировании плода у моей подруги выявили какие-то отклонения, что – то не так с ребенком. Она легла на дообследование в стационар. При этом заставили пройти обследование не только ей, но и ее супруга. После сдачи многочисленных анализов, очень дорогих и длительных, врачи сообщили, что жизни плода почти ничего не угрожает. Есть совсем не большая вероятность того, что ребенок родится с незначительными отклонениями. Несмотря на это моя подруга с мужем решили оставить ребенка и надеются на то, что дитя родится здоровым. Я считаю это правильным решением. И советую Вам поступать также в таких случаях.

Родителям нужен здоровый ребенок!

Отличная история со счастливым концом, особенно для бесплодных семей. Я считаю, что в борьбе в проблемой все способы важны. В Вашей ситуации исследование на кариотип супругов послужило в пользу. Очень важно распознать на ранних стадиях заболевания т.к. синдром дауна. Поэтому данный анализ очень важен и нужен!

Последние материалы

Народная медицина и лечение нервных расстройств 538

Нервные расстройства в наши дни стали спутниками многих взрослых людей. К их возникновению...

Домашняя профилактика: очищаем печень от зашлакованности 1,382

Печень – кроветворный орган, правильная работа которого очень важна для поддержания...

Что такое фурункул и как его лечить в домашних условиях 1,578

Многие полагают, что фурункулы – это самые обыкновенные прыщи, правда, большого размера, которые...

Народная медицина в помощь при заживлении ран и порезов 1,715

Сегодня мы расскажем вам о том, как в домашних условиях, используя лишь подручные средства и...

Отек пальца: как справиться с этой проблемой, не обращаясь к врачу 1,799

Отклонение от нормы в любом проявлении имеет определенную причину. Так, отек пальцев рук может...